Aportación de los parámetros de laboratorio proporcionados por el analizador hematológico Advia 2120 al diagnóstico de hemoglobinopatía

  1. Velasco Rodríguez, Diego
Dirigida por:
  1. Fernando Ataúlfo González Director/a

Universidad de defensa: Universidad Complutense de Madrid

Fecha de defensa: 28 de junio de 2016

Tribunal:
  1. Ana Villegas Presidenta
  2. R. Ayala Diaz Secretaria
  3. Montserrat López Rubio Vocal
  4. Carmen Burgaleta Alonso de Ozalla Vocal
  5. Pilar Llamas Sillero Vocal

Tipo: Tesis

Resumen

Las hemoglobinopatías son las alteraciones monogénicas más frecuentes en el mundo. Se producen por alteraciones cualitativas (hemoglobinopatías estructurales) o cuantitativas (talasemias) en genes que codifican cadenas de globina. Los flujos migratorios de las últimas décadas han provocado un aumento de prevalencia en países desarrollados, lo que hace cada vez más necesarios programas de screening. En deltabeta-talasemia se vio mayor VCM, HCM, CHCM y ADE que en beta-talasemia. ADE fue el parámetro con mayor poder de discriminación. En portadores deltabeta, la síntesis aumentada de cadenas gamma compensa en parte el déficit de síntesis de cadenas beta. Los precursores deltabeta están ligeramente más hemoglobinizados en comparación con precursores beta (mayor CHCM) y sufren menor número de divisiones (mayor VCM). Por causas desconocidas, los precursores eritroides en deltabeta-talasemia tienen distribución heterogénea de la Hb F, lo que da lugar a distintos tamaños celulares y por tanto a mayor ADE. Se observó muy buena correlación entre Hb F y ADE, lo que demuestra que el grado de anisocitosis de estos pacientes está muy relacionado con la cantidad de Hb F. Los reticulocitos deltabeta-talasémicos tienen mayor VCM y CHCM que los beta-talasémicos. Se confirmó la mayor anisocitosis de reticulocitos deltabeta, aunque la correlación entre Hb F y ADE fue menor que en hematíes maduros. Los sujetos ferropénicos presentaron más reticulocitos inmaduros a pesar de un menor recuento absoluto, lo que sugiere mayor grado de eritropoyesis ineficaz que en portadores de talasemia. Además, se compararon 500 portadores de hemoglobinopatía estructural con 251 controles sanos. Hubo diferencias significativas en todos los parámetros analizados. Los hematíes de los portadores fueron más pequeños, más densos y con mayor anisocitosis que los de controles sanos. Con los 4 parámetros de mayor poder discriminatorio (VCM, ADE, MICRO y M:H), se elaboró un modelo predictivo diagnóstico. Cada muestra recibió 0-4 puntos, según cuántos de estos criterios cumplía: VCM menor de 88.4, ADE mayor de 13.4, MICRO mayor de 0.8 o M:H mayor de 0.7. Un score de 4, 3, 2, 1 ó 0, resultó en un 98.32, 85.23, 66.67, 36.26 o 9.64 por 100 de probabilidad de ser portador respectivamente. Según esto, con scores de 3-4 hay que investigar si un individuo es portador de una Hb variante, mientras que scores bajos lo hacen poco probable. Por último, los hematíes de portadores de Hb C presentaron menor tamaño (mayor VCM y MICRO) y mayor densidad (CHCM, HIPER) que los de portadores de Hb S.