Valor del estudio de las anomalías cromosómicas en fetos con cardiopatía congénitafactores de riesgo e importancia pronóstica

Resumen

Aunque el origen de las cardiopatías congénitas (CC) es mayoritariamente multifactorial, en una elevada proporción es posible identificar una anomalía cromosómica (CRX) responsable de la génesis del defecto cardiaco. También se sabe que las CRX presentan una expresividad fenotípica variable. Además, la repercusión que cada una de estas situaciones tiene sobre el pronóstico perinatal hace que su coexistencia contribuya de manera considerable al empeoramiento del mismo. Por ello, tradicionalmente se ha recomendado de manera sistemática la realización de pruebas invasivas para el estudio del cariotipo fetal ante el diagnóstico de una CC. Sin embargo, la tasa de complicaciones de estas pruebas no es despreciable y la asociación con CRX no es uniforme en las diferentes CC, por lo que parece prudente que el consejo prenatal ante el diagnóstico de una CC se realice de manera individualizada. Se llevó a cabo un estudio longitudinal retrospectivo (1999-2011) sobre 1362 CC estructurales y/o posicionales diagnosticadas prenatalmente en la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Universitario 12 de Octubre, analizando la prevalencia de CRX y anomalías extracardiacas (AEC) en cada grupo de CC. Finalmente se analizó el pronóstico en cada CC y el impacto de las CRX sobre él. La tasa de CRX en el total de la serie fue del 26,7 por ciento, siendo la más frecuente la trisomía 21. Se observó una diferente asociación con CRX en los distintos grupos de CC siendo elevada en algunas como el canal aurículo-ventricular y ausente en otras como el ventrículo único o la transposición de las grandes arterias. Se describieron AEC en un 46 por ciento y en su ausencia se observó una disminución de la probabilidad de CRX de 8,33 veces. Esta relación fue especialmente importante para CC como la anomalía de Ebstein, la atresia tricúspide o la coartación de aorta, sin observarse CRX en los casos de presentación aislada. La ausencia de CRX o AEC supuso un aumento de la supervivencia neonatal de 2,89 y 2,51 veces respectivamente. Por tanto, el asesoramiento prenatal ante el diagnóstico de una CC debe realizarse de manera individualizada, de modo que la realización un estudio citogenético prenatal debería dejar de ser una recomendación sistemática, pudiéndose evitar los riesgos de la técnica invasiva en un número considerable de casos.