Estudio epidemiológico de la anoftalmia/microftalmia y la catarata congénita en España (1976-1992)

Resumen

SE HA REALIZADO UN ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO DE LA ANOFTALMIA-MICROFTALMIA (A/M) Y LA CATARATA CONGENITA (CC) SOBRE UNA MUESTRA DE RECIEN NACIDOS EN ESPAÑA ENTRE LOS AÑOS 1976 Y 1992. PARA ELLO SE HAN UTILIZADO LOS DATOS CONTENIDOS EN LA BASE DE DATOS DEL ESTUDIO COLABORATIVO ESPAÑOL DE MALFORMACIONES CONGENITAS (ECEMC). EL ESTUDIO Y LA PRESENTACION DE LOS RESULTADOS COMPRENDE VARIAS FASES: 1. CUANTIFICACION DE LA FRECUENCIA DE A/M Y DE CC EN LA POBLACION ESPAÑOLA DE RECIEN NACIDOS VIVOS Y MUERTOS. SE HA OBSERVADO QUE SE TRATA DE LOS DEFECTOS CONGENITOS OCULARES MAS FRECUENTES ENTRE AQUELLOS IDENTIFICADOS EN EL MOMENTO DEL NACIMIENTO, Y QUE LA FRECUENCIA OBJETIVADA ES SIMILAR A LA DESCRITA EN OTRAS POBLACIONES. 2. ANALISIS DE LA DISTRIBUCION SECULAR DE LA PREVALENCIA DE ESTOS DEFECTOS AL NACIMIENTO EN ESPAÑA, ASI COMO SU DISTRIBUCION POR COMUNIDADES AUTONOMAS. NO SE HAN OBSERVADO VARIACIONES ESTADISTICAMENTE SIGNIFICATIVAS A LO LARGO DEL TIEMPO, Y NO SE APRECIA QUE LA DISTRIBUCION ESPACIAL SEA HETEROGENEA. 3. ANALISIS CLINICO DETALLADO DE LOS NIÑOS QUE PRESENTAN LOS DEFECTOS BAJO ESTUDIO. SE HA OBSERVADO QUE PRESENTAN UNA GRAN HETEROGENEIDAD, TANTO CLINICA COMO ETIOLOGICA, Y UNA TENDENCIA SIGNIFICATIVA A PRESENTARSE EN CUADROS POLIMALFORMATIVOS. NO SE HAN ENCONTRADO INDICIOS DE DIFERENCIAS ETIOLOGICAS O PATOGENICAS ENTRE LA ANOFTALMIA Y LA MICROFTALMIA. 4. ESTUDIO DE VARIABLES Y FACTORES DE RIESGO SOBRE EL GRUPO DE NIÑOS QUE PRESENTAN CUADROS DE CAUSA DESCONOCIDA. PARA ELLO SE HAN ESTUDIADO LAS CARACTERISTICAS PROPIAS DE LOS RECIEN NACIDOS CON ESAS ANOMALIAS, O DE SUS FAMILIAS, QUE LES DIFERENCIAN DE LOS NIÑOS SANOS. SE HA OBSERVADO UNA RELACION SIGNIFICATIVA DE LA A/M CON LAS EDADES PARENTALES AVANZADAS, Y DE AMBOS DEFECTOS OCULARES CON LA CONSANGUINIDAD, LO QUE HACE PENSAR EN FACTORES GENETICOS COMO AGENTES CAUSALES DE LOS MISMOS. EN LOS NIÑOS POLIMALFORMADOS CON ESTOS DEFECTOS SE APRECIA UNA MAYOR MORTALIDAD NEON