Miocardiopatia hipertrofica en niños y adolescentes jóvenesModo de presentación, características morfológicas y análisis de la superviviencia

Resumen

Introducción: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad primaria del miocardio de origen genético que se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia variable. Afecta a 1:500 en la población. La primera descripción de la enfermedad se hizo en 1958 y desde entonces las aportaciones a la literatura han sido muy numerosas de forma que el concepto actual de la miocardiopatía hipertrófica ha evolucionada drásticamente a lo largo del tiempo. No existen en la literatura grandes series que describan la enfermedad en la niñez ni en la adolescencia, la mayor parte de los datos disponibles proceden de muestras de pacientes sintomáticos. La mortalidad en este grupo de acuerdo en la literatura esta en torno al 4 -6%. La observación cercana de esos datos sugieren que no representan la mayor parte de los pacientes con MCH en esta edades, los pacientes asintomáticos. Métodos: Se estudió una cohorte histórica de 212 pacientes (varones 137, 64%, edad media inicio de seguimiento 11.9 años DE 5 ) que acudieron al St George Hospital Medical School (SGHMS) y al Great Ortmond street Hospital for sick children (GOSH) entre enero de 1986 y enero del 2004 a la consulta de miocardiopatías cuyo primer ecocardiograma diagnóstico se realizó antes de los 18 años inclusive. Para el análisis de la supervivencia de se seleccionaron de la misma población 164 pacientes con tiempo medio de seguimiento 5.4 DE 3.7. Resultados: Al inicio del seguimiento sólo el 36% de los pacientes presentaron síntomas. Sólo el grupo de mujeres de 13 a 18 años presentó síntomas de forma significativa. Los pacientes fueron diagnosticados en su mayoría debido a screening familiar (43%), seguido del diagnóstico tras un hallazgo casual (23.6%). Sólo el 21% de los pacientes se diagnosticaron por presentación sintomática. Un 39% presentó historia familiar de muerte súbita y el 70% presentó historia familiar de MCH. Los síntomas