Estudio genético en familias españolas afectadas de retinopatías hereditarias Retinosis Pigmentaria Autosómica Dominante (ADRP). Distrofia Macular Autosómica Dominante (ADDM) y Coroideremia (CHM)

  1. Trujillo Tiebas, María José
Dirigida por:
  1. Carmen Ayuso García Director/a

Universidad de defensa: Universidad Autónoma de Madrid

Fecha de defensa: 13 de noviembre de 1998

Tribunal:
  1. Juan José González Aguilera Presidente/a
  2. Carmen Nájera Mortes Secretario/a
  3. Maria Angeles Ibañez Olias Vocal
  4. Montserrat Baiget Bastús Vocal
  5. César Benito Jiménez Vocal

Tipo: Tesis

Teseo: 72797 DIALNET

Resumen

Las enfermedades hereditarias oftalmológicas se caracterizan por presentar una elevada heterogeneidad genética y clínica tanto a nivel intra como interfamiliar. Los pacientes que las sufren presentan una pérdida de visión progresiva. En el presente trabajo se han analizado 61 familias españolas: 34 ADRP; 8 ADDM; 12 XLRP; 7 CHM: Los objetivos fueron: 1. Realizar una selección y clasificación de las familas. 2. Realizar un estudio genético directo (análisis de mutaciones y polimorfismos) en los genes Rodopsina (RHO), RDS-periferina (RDS), ROM-1, Coroideremia (CHM) y Recoverina (REC). 3. Realizar un estudio genético indirecto en 3 familias ADRP y 5 CHM. 4. Establecer una correlación genotipo-fenotipo. 5. Realizar un análisis informático de las proteínas mutadas. Los resultados aportan datos para conocer la realidad clínica y genética de estas tres patologías en la población española.