Estudio genético en familias españolas afectadas de retinopatías hereditarias Retinosis Pigmentaria Autosómica Dominante (ADRP). Distrofia Macular Autosómica Dominante (ADDM) y Coroideremia (CHM)

  1. María José Trujillo Tiebas
Supervised by:
  1. Carmen Ayuso García Director

Defence university: Universidad Autónoma de Madrid

Year of defence: 1998

Committee:
  1. Juan José González Aguilera Chair
  2. Carmen Nájera Mortes Secretary
  3. Maria Angeles Ibañez Olias Committee member
  4. Montserrat Baiget Bastús Committee member
  5. César Benito Jiménez Committee member

Type: Thesis

Teseo: 72797 DIALNET

Abstract

Las enfermedades hereditarias oftalmológicas se caracterizan por presentar una elevada heterogeneidad genética y clínica tanto a nivel intra como interfamiliar. Los pacientes que las sufren presentan una pérdida de visión progresiva. En el presente trabajo se han analizado 61 familias españolas: 34 ADRP; 8 ADDM; 12 XLRP; 7 CHM: Los objetivos fueron: 1. Realizar una selección y clasificación de las familas. 2. Realizar un estudio genético directo (análisis de mutaciones y polimorfismos) en los genes Rodopsina (RHO), RDS-periferina (RDS), ROM-1, Coroideremia (CHM) y Recoverina (REC). 3. Realizar un estudio genético indirecto en 3 familias ADRP y 5 CHM. 4. Establecer una correlación genotipo-fenotipo. 5. Realizar un análisis informático de las proteínas mutadas. Los resultados aportan datos para conocer la realidad clínica y genética de estas tres patologías en la población española.