Síndrome de Turner estudio de la actitud terapéutica en relación a la talla final

Resumen

Estudio retrospectivo de 56 pacientes con síndrome de Turner controladas en el Servicio de Endocrinología Infantil del Hospital La Paz de Madrid. Análisis descriptivo y seguimiento del crecimiento de las pacientes con tratamiento con hormona de crecimiento recombinate , estrógenos y oxandrolona . Análisis de talla final en 24 pacientes que la habían alcanzado, comparándola con tallas de controles históricos de mujeres Turner españolas sin tratamiento y predicciones de talla como la talla proyectada. Aporta como conclusiones: *Se consigue una talla final media de 151,1 cms con las características de tratamiento descritas que suponen una mejoría de 5,8 cms sobre la talla proyectada y 8,2 cms sobre los controles históricos . * Las alteraciones fenotípicas y anomalías viscerales asociadas predominaron como motivo de consulta por debajo de los dos años y la talla baja por encima de esta edad. * La monosomía predominó como fórmula cromosómica por debajo de los dos años y el conjunto de mosaicismos y alteraciones estructurales lo hicieron por encima de esta edad. * El análisis del gen SHOX puede suponer un abordaje diagnóstico complementario al cariotipo. * En todos los casos con coartación de aorta el cariotipo fue 45X. * La mejoría de crecimiento se produjo fundamentalmente durante los dos primeros años de tratamiento . * Los principales factores independientes del tratamiento relacionados con una mejor talla final fueron el peso al nacimiento y la talla previa al inicio del tratamiento expresada en SDS. * Los principales factores dependientes del tratamiento relacionados con una mejor talla final fueron la duración del tratamiento y la edad de inducción puberal.