Síndromes talasémicos "no habituales" y hemoglobinopatías estudio familiar y caracterización clínica

Resumen

Se han estudiado 26 familias por presentar algunos de sus miembros una disminucion de vcm no atribuible a ferropenia ni beta o delta-beta talasemia. Cuatro familias mediante estudio de sintesis in vitro de cadenas de hemoglobina presentan una beta talasemia con valores de hb-a2 normales. Otras 15 familias mediante estudio de dna genomico presentan una alfatalasemia y en una de estas familias se asociaba ademas con beta talasemia. En dos familias mas de raza negra portadoras de hemoglobina s se demostro la asociacion de alfa talasemia. En el analisis de dna se encontro que 6 familias de origen español eran portadoras de alfa talasemia 2 debido a la delecion rightward . En otras 4 familias se demostro la presencia de hemoglobina lepore tres de ellas variedad boston y una baltimore. En dos familias sin microcitosis y con bandas de hemoglobina normal se encontraron las hemoglobinas anormales j pontoise y hb e saskatoon. En resumen creemos que el estudio de sintosis in vitro de cadenas de hemoglobina es una tecnica muy util y que permite el diagnostico definitivo de aquellos casos de microcitosis que no pueden ser diagnosticados por los metodos habituales.