La esferocitosis hereditaria y su diagnóstico en la práctica clínica

Resumen

Nuestro estudio de 62 enfermos de esferocitosis hereditaria (eh) (19 esplenectomizados) y 6 parejas progenitoras de casos sin historia familiar ha confirmado la habitual herencia dominante y diversidad clínica del problema. Hemos demostrado que la citometría de difracción de luz láser es un método útil, preciso, rápido y muy eficaz para la detección objetiva de la esferocitosis, que cuantifica proporcionalmente a la gravedad de la entidad, merced a los parámetros hc, área ii y % hiper. Como indicadores de esferocitosis, estas variables superan a la fragilidad asmática y técnicas relacionadas, a las que pueda reemplazar en el diagnóstico de la eh. Pero para ello, la demostración de esferocitosis ha de formar parte de un conjunto de datos clínicos y biológicos propios de eh. La sds-page de las membranas eritrocitarias aisladas es un método sencillo, eficaz y reproducible para la estimación de los contenidos de espectrina y ankirina. Ha permitido constatar el déficit parcial de espectrina proporcional a la gravedad de la eh