Aspectos bioquímicos y genético-moleculares de las intolerancias al ejercicio

  1. Martín Casanueva, Miguel Angel
Supervised by:
  1. José María Culebras Poza Director

Defence university: Universidad Complutense de Madrid

Fecha de defensa: 20 December 2001

Committee:
  1. Enrique Blázquez Fernández Chair
  2. Manuel Benito de las Heras Secretary
  3. Juan Emilio Feliu Albiñana Committee member
  4. Rafael Garesse Committee member
  5. Javier Jiménez Jiménez Committee member

Type: Thesis

Teseo: 87733 DIALNET lock_openDocta Complutense editor

Abstract

En el presente estudio se tipifican las bases moleculares de 60 pacientes con síndrome de intolerancia al ejercicio, 38 de los cuales presentaron déficit de miofosforilasa MPL, 16 déficit de carnitina-palmitil transferasa II CPT II, y 6 déficit de mioadenilato desaminasa MADA. Las mutaciones más frecuentes en el gen PYGM asociadas a déficit de MPL fueron la R49X, W797R, G204S y 753delA. Además se han encontrado 12 nuevas mutaciones en el gen PYGM que cumplieron los criterios de patogenicidad exigidos. En los pacientes con déficit de CPT II la mutación más frecuente en el gen CPT2 fue la S113L. Además se han encontrado 3 nuevas mutaciones patogénicas en el gen CPT2. Los pacientes con déficit de MADA era portadores de la mutación Q12X en el gen AMPD1. Se describen métodos por PCR-RFLP para realizar el cribado molecular de dichas mutaciones