Caracterización molecular de la alfa-talasemia no deleción y hemoglobinopatías estructurales de cadena alfa en España

Résumé

Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hereditarias desde el punto de vista molecular, clínico y hematológico; caracterizadas por la disminución o ausencia total de síntesis de una o varias cadenas de globina. La cadena sintetizada en menor cuantía es, por lo general, rigurosamente normal en su composición y estructura. En las talasemias, se encuentra una anemia microcítica e hipocroma, a la que se le añade un determinado componente hemolítico. Esta anemia se asocia, en el paciente homocigoto a una sobrecarga férrica, en parte debida al soporte trasfusional, así como a un incremento de la absorción de hierro por la eritropoyesis ineficaz. Las hemoglobinopatías estructurales son desórdenes hereditarios de la síntesis de la hemoglobina, en los cuales se ve alterada la secuencia de una de las cadenas de globina que forman la hemoglobina. Se trata de una alteración cualitativa en la síntesis de hemoglobina, es decir, existe una variación en la estructura primaria de una o varias de las subunidades que forman el tetrámero de la hemoglobina. Se han descrito más de 1.000 variantes de hemoglobina, de las cuales, alrededor de la mitad no dan lugar a patología alguna. En los casos patológicos las mutaciones pueden producir polimerización de la hemoglobina anómala por alteración de la carga superficial (Hb S, Hb C), precipitación de la hemoglobina dentro del hematíe (hemoglobinas inestables), cambios en la afinidad por el oxígeno (poliglobulia y cianosis) o aumento de la oxidación del hierro del grupo hemo (metahemoglobinas o Hb M). Además, las hemoglobinopatías pueden tener alterada su movilidad electroforética lo cual contribuye a su identificación tanto de forma intencionada como casual...