Caracterización fenotípica de una muestra clínica de pacientes con síndrome de deleción 22G11

Resum

1. Introducción El síndrome de deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por microdeleción intersticial más prevalente, afectando a 1 de cada 2000-4000 nacidos vivos. Es una de las causas genéticas más comunes de discapacidad intelectual y existen múltiples estudios que relacionan el síndrome con un amplio abanico de fenotipos psicopatológicos, habiéndose convertido en uno de los factores de riesgo más conocidos para desarrollar sintomatología psicótica. 2. Justificación El objetivo principal es la caracterización del fenotipo a nivel psicopatológico en una muestra clínica de personas con SD22q11, así como la evaluación de las diferencias existentes en función de la existencia o no de sintomatología psicótica. Hasta el día de hoy no existen estudios en la población española con SD22q11. 3. Métodos Se seleccionaron 55 sujetos con SD22q11. Se recogieron datos de características sociodemográficas, de complicaciones a nivel obstétrico, de hitos del desarrollo, de psicofármacos prescritos y de la presencia de acoso escolar. Se evaluó la existencia actual o pasada de psicopatología mediante entrevistas semiestructuradas. Se recogió información de alteraciones en el neurodesarrollo y funcionamiento social en primera infancia (cuestionario de comunicación social, SCQ), y en menores de edad se recogieron datos de la visión de los progenitores mediante cuestionarios autoaplicados (cuestionario de capacidades y dificultades (SDQ). Junto a ello se calculó el cociente intelectual (CI) y se evaluó la presencia de sintomatología psicótica. Se realizó un análisis descriptivo y posteriormente se dividieron los sujetos en tres grupos en función de la existencia de sintomatología psicótica (Sin síntomas psicóticos (SSP); Síntomas psicóticos subumbrales (SPSU); Trastorno psicótico (TP)), y se realizó un análisis comparativo en función de las características recogidas. Tras ello se realizó un análisis exploratorio mediante un modelo predictivo piloto con el fin de estimar la probabilidad de que un caso se sitúe en uno de los tres grupos. 4. Resultados Se observaron proporciones elevadas de psicopatología (trastornos de ansiedad 65,50%, sintomatología psicótica 42%, 34,50% trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y 41,8% trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). La media del CI total se corresponde con un CI límite. En el análisis por grupos en función de la sintomatología psicótica se encontraron diferencias significativas en cuanto a edad, así como en los valores del SCQ y SDQ, con mayor anormalidad en el grupo de TP frente al grupo SPSU y SSP. La gravedad en la escala de síntomas psicóticos fue mayor tanto para los síntomas positivos, como para los negativos en el grupo de personas con SD22q11 y TP frente al grupo de SPSU. En ambos grupos, predominó la sintomatología psicótica negativa. En el análisis exploratorio de modelos predictivos de clasificación de grupo, en el grupo SSP frente al grupo de TP, se obtuvo como variable significativa de predicción el SCQ con una razón de momios (OR) de 1,16. La presencia de bullying fue del 47,30 % y se relacionó de manera significativa con la existencia de trastornos de ansiedad y TOC. 5. Discusión El dato de mayor relevancia que pone de manifiesto este estudio es la alta tasa de prevalencia-vida de trastornos mentales que presentan las personas con SD22q11. Se hipotetiza que el presentar la deleción de varios genes implicados en el funcionamiento del sistema nervioso central e implicados en el neurodesarrollo conlleva la aparición de diferentes endofenotipos resultantes. La existencia de un 47,30% de acoso escolar muestra que las personas con SD22q11 tienen una especial vulnerabilidad para ser víctimas del mismo. 6. Conclusiones Por todo lo anteriormente expresado, parece necesario un seguimiento estrecho de todos los pacientes de manera preventiva, ya que un diagnóstico temprano podría conllevar una menor pérdida de calidad de vida y de años de vida ajustados por discapacidad.