Evolución y seguimiento de pacientes detectados en el nuevo cribado de la Comunidad de Madridnuestra experiencia

Resumen

Objetivos: Conocer la incidencia de los errores congénitos del metabolismo (ECM) y la evolución clínica de los pacientes detectados mediante el cribado ampliado durante los primeros dos años. Pacientes y métodos: Estudio prospectivo, observacional, descriptivo. Recién nacidos derivados al Hospital Universitario 12 de Octubre, tras detectar niveles fuera de rango en el cribado neonatal ampliado desde abril del año 2011 hasta mayo de 2013. Se han recogido datos bioquímicos, genéticos, de tratamiento, síntomas clínicos, episodios de descompensación metabólica y valoración de neurodesarrollo. Resultados: Se ha realizado el cribado neonatal a 83.774 recién nacidos en nuestra área. 98 fueron remitidos por presentar alteraciones. 30 casos han sido diagnosticados de ECM. La incidencia de aminoacidopatías es de 1 por cada 9.308 recién nacidos vivos, de los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos (FAO) es 1 por cada 5.235 y de las acidurias orgánicas 1 por cada 16.754. Los ECM más frecuentes han sido el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD), seguidos del déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga y la aciduria glutárica tipo 1 (AG1). La especificidad del cribado es del 99,92 por ciento, y el valor predictivo positivo es del 30,61 por ciento. Un 20 por ciento de los pacientes con ECM presentaron algún síntoma previo al resultado del cribado. El 83 por ciento precisan tratamiento nutricional. Ningún caso diagnosticado de MCADD presentó descompensación metabólica mientras que algunos pacientes con AG1 y con FAO de cadena larga presentaron descompensaciones. La mayoría de los pacientes con ECM se encontraban asintomáticos en la última visita. Dos pacientes fallecieron durante el primer año de vida tras una descompensación metabólica. Los casos con AG1 presentan una puntuación peor en las escalas del neurodesarrollo. Se han diagnosticado algunos ECM en las madres de recién nacidos así como en otros miembros de la familia. Conclusiones: Los ECM más frecuentes han sido los FAO. El programa del cribado cumple su función principal, que es realizar un diagnóstico precoz de forma que permite un tratamiento precoz, lo que evita descompensaciones y discapacidades asociadas. Los pacientes con formas neonatales severas presentaron peor evolución clínica. Otros beneficios del cribado son el diagnóstico de ECM en las madres y otros miembros de la familia así como el consejo genético.