"Determinación de las mutaciones ""BRAF"" en melanomas primarios y metastásicos"

Resumen

INTRODUCCIÓN El melanoma es un cáncer cuya incidencia se ha incrementado en los últimos años. La aparición de los inhibidores de BRAFV600E ha generado un importante avance en el manejo de esta enfermedad, pero en la práctica clínica se ha detectado un alto porcentaje de recidiva tras el tratamiento. OBJETIVOS: El objetivo del proyecto es estudiar la heterogeneidad de la mutación BRAFV600E en el melanoma en su progresión, y la presencia de policlonalidad en el mismo tumor; y analizar la calidad de las técnicas utilizadas combinadas en un algoritmo diagnóstico que permitiría la identificación de pacientes con melanoma candidatos a tratamientos con inhibidores selectivos de una forma rápida y accesible MATERIALES Y MÉTODOS Se recopilaron un total de 146 muestras,melanomas primarios cutáneos y metástasis, del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario 12 de Octubre. Se analizaron las muestras en paralelo, mediante dos técnicas: Cobas 4800 BRAF V600 Mutation Test y la expresión inmunohistoquímica de la proteína BRAFV600E, anti- VE1. RESULTADOS La mutación BRAFV600 ha sido detectada en el 61,2 por ciento de los melanomas primarios y en el 60,71 por ciento de las metástasis. La sensibilidad del anticuerpo VE1 ha sido 95,78por ciento, y la especificidad, 83,87por ciento. CONCLUSIONES El estudio de la mutación de BRAFV600E en muestras pareadas de melanomas primarios y metástasis mediante qPCR y el anticuerpo VE1, ha demostrado homogeneidad intertumoral. La expresión de la proteína de BRAFV600E mediante inmunohistoquímica es homogénea en todos los casos. No hemos observado heterogeneidad intratumoral de la mutación de BRAFV600E