Glaucoma congénito primario indicadores de riesgo y factores pronósticos

Resumen

INTRODUCCIÓN: El glaucoma congénito primario (GCP) es una patología poco frecuente pero es una causa significativa de pérdida de visión de niños y la principal causa de glaucoma durante la edad pediátrica. OBJETIVOS: Los objetivos principales de la presente tesis son: describir las características clínicas de los pacientes con GCP y analizar la presencia de mutación del gen CYP1B1; evaluar la eficacia de las distintas técnicas quirúrgicas requeridas, la probabilidad de control y el pronóstico visual; e identificar sus indicadores de riesgo y los factores pronósticos. MATERIAL Y MÉTODO: Se llevó a cabo un estudio retrospectivo en el que se incluyeron aquellos pacientes diagnosticados de GCP en el Hospital Clínico San Carlos. Se realizó estudio genético del gen CYP1B1 y se recogieron los datos clínicos de interés al diagnóstico, durante y al final del seguimiento. Se registraron las cirugías requeridas por ojo, la probabilidad de control y los datos relacionados con el pronóstico visual. RESULTADOS: Se analizaron un total de 188 ojos de 103 pacientes durante un seguimiento largo de 144 meses. En los resultados de la presente tesis se describe el cuadro clínico del GCP tanto al diagnóstico como durante el seguimiento. Se expone el algoritmo terapéutico empleado en este centro (Hospital Clínico San Carlos) y la probabilidad de control que ofrece dicho algoritmo. El pronóstico visual y aquellos factores que se asociaron con peor pronóstico fueron analizados. El análisis genético para detectar la presencia de mutación del gen CYP1B1 fue realizado en todos los pacientes incluidos. Se detallan las diferentes mutaciones así como su asociación con mayor fracaso de las cirugías y con el pronóstico visual. DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES: El GCP presenta una alta variabilidad clínica y un porcentaje elevado de presencia de mutación del gen CYP1B1. La edad al diagnóstico y la presencia de mutación fueron los indicadores de mayor requerimiento quirúrgico y la presencia de edema corneal y leucoma al diagnóstico, la presencia de mutación y el mayor requerimiento de cirugías se asociaron con peor pronóstico visual.