Estudio de la función neuropsicológica y de loa genes APOE, NRG1, BACE1 y ERBB4 en la discriminación cuantitativa y cualitativa del deterioro cognitivo

Zusammenfassung

La demencia es el grupo de enfermedades neurodegenerativas más prevalentes y la enfermedad de alzheimer (EA) es la demencia más frecuente. El deterioro cognitivo ligero (DCL) es su fase inicial, o al menos un factor riesgo de evolucionar a demencia. La utilización de marcadores neuropsicológicos y de marcadores genéticos nos permite confirmar el diagnóstico de deterioro cognitivo, identificar qué funciones cognitivas están más afectadas, así como comprobar que determinados genes influyen en la realización de las pruebas de evaluación neuropsicológica. Para comprobar esta hipótesis se realizó un estudio multicéntrico, de casos y controles de base secundaria, en el que participaron 231 individuos de los cuales 75 eran controles, 135 DCL y 21 EA. A todos los participantes se les realizó la determinación alélica de los genes candidatos NRG1, ERBB4 y BACE1 y los dos SNPs que conformaban el haplotipo de la APOE. La evaluación neuropsicológica se realizó mediante la prueba de dígitos, el Trail Making Test, una subprueba de siluetas del VOSP, la prueba de memoria lógica, el Boston Naming Test, la imitación de posturas manuales, la prueba de cambio de reglas y el test de fluencia verbal. En los resultados se determinaron los modelos predictivos para el diagnostico diferencial según el grado de deterioro cognitivo, se valoro la influencia de un determinado genotipo en los resultados de los test y se determinaron los puntos de corte de las variables neuropsicológicas. Para todos estos cálculos se tuvieron en cuenta las variables de edad, sexo, años de educación y ocupación principal.