Prevalencia de los polimorfismos del gen CD45 en pacientes diagnosticados de neoplasias del sistema inmune

Resum

1,- INTRODUCCIÓN El marcador CD45 es una glicoproteína transmembrana con actividad tirosin-fosfatasa, esencial en la regulación del sistema inmune. Los polimorfismos del exón 4 del gen CD45 (C77G y C59A) se han relacionado con diferentes enfermedades. En un estudio preliminar encontramos una frecuencia aumentada de dichos polimorifsmos en neoplasias del sistema inmune. 2,- HIPÓTESIS Y OBJETIVOS La asociación de estos polimorfismos del exón 4 del gen CD45 son el desarrollo de leucemias/linfomas podría indicar una mayor susceptibilidad para el desarrollo de estos procesos y/o influir en la progresión de la enfermedad una vez establecida. El objetivo de este estudio es el análisis de la probable asociación existente entre los polimorfismos del exón 4 del gen CD45 (C77G y C59A) y los síndromes mielo y linfoproliferativos malignos. 3,- METODOLOGÍA Hemos realizado un estudio de prevalecíais, para comprobar las frecuencias genotípicas de los polimorfismos del exón 4 (C77G y C59A) del gen CD45 entre los dos grupos del estudio (grupo de control-individuos sanos, y de casos-enfermos con neoplasias del sistema inmune), para lo cual era necesario un tamaño muestral de 568 sujetos. 4,- RESULTADOS En este estudio hemos incluido un total de 819 sujetos, 517 sujetos en el grupo de control, y 302 en el grupo de casos. La frecuencia genotípica del polimorfismo C77G fue de 1,99% en el grupo de casos, frente al 1,16% del grupo de control (p=0,342). En el análisis de subgrupo de casos las frecuencias genotípicas del C77G fueron de 2,4% en SLP (p=0,217), de 2,17% en LF (p=0,451), de 4,5% en LLC (p=0,254), de 3,3% en LH (p=0,328), de 3% en trasplantados (p=0,132), y de 5,9% en MM (p=0,039). La frecuencia genotípica de C59A fue del 0% en ambos grupos del estudio. 5,- CONCLUSIONES En nuestro estudio hemos encontrado una frecuencia genotípica discretamente aumentada para el polimorfismo C77G en el grupo de casos (neoplasias d