Susceptibilidad genética y alteraciones somáticas en el cáncer colorrectal hereditario no polipósico
- SANCHEZ DE ABAJO, ANA
- Trinidad Caldés Llopis Director
- Eduardo Díaz-Rubio García Co-director
Defence university: Universidad Complutense de Madrid
Fecha de defensa: 21 June 2006
- Manuel Benito de las Heras Chair
- Pilar Iniesta Serrano Secretary
- Miguel de la Hoya Mantecón Committee member
- Antoni Castells Committee member
- Javier La Cueva Committee member
Type: Thesis
Abstract
El objetivo principal de la tesis ha sido la caracterización molecular de las familias HNPCC españolas. Para ello, se ha hecho un estudio de inestabilidad a microsatélites y de expresión por inmunohistoquímica de las proteínas hMLH1, hMSH2, hMSH6 y hPMS2 en los tumores de los probandos de las familias seleccionadas pro criterios clínicos. Con este estudio se han podido establecer dos grupos de familias, las que tenían alta inestabilidad en las cuales se estudiaron los genes reparadores implicados en la susceptibilidad al cáncer y las de baja inestabilidad en las cuales se estudiaron otros genes de bajo riesgo implicados en el cáncer colorrectal. De esta forma se ha caracterizado un subgrupo de familias HNPCC sin defectos en el sistema MMR. En las familias con alteraciones en los genes MMR, se ha diseñado un algoritmo de estudio que va permitir optimizar el proceso del análisis genético en familias HNPCC.