Genética y geografíaestudio de cinco poblaciones de los Pirineos en el contexto de la Península Ibérica para marcadores del cromosoma Y

Resumen

En este trabajo se han analizado un total de 169 muestras de varones procedentes de cinco comarcas del Pirineo para distintos poliomorfismos genéticos de cromosoma Y. La muestra analizada representa a tres importantes regiones geográficas del Pirineo español: el Pirineo navarro, el Pirineo aragonés y el Pirineo catalán. Dentro de estas tres regiones las zonas estudiadas son: la comarca de Las Cinco Villas de la Montaña (Pirineo navarro), la comarca de La Jacetania (Pirineo aragonés), la comarca del Alto Gállego (Pirineo aragonés), la comarca del Sobrarbe (Pirineo aragonés), la comarca de La Ribagorza (Pirineo aragonés), la comarca del Valle de Arán (Pirineo catalán), la comarca de La Baja Cerdaña (Pirineo catalán) y la comarca del Alto Urgel (Pirineo catalán). Los resultados correspondientes a las comarcas del Pirineo aragonés se han considerado conjuntamente. Se han analizado microsatélites (STRs) y para marcadores binarios (SNPs) del cromosoma Y. Los microsatélites (Y-STRs) seleccionados fueron DYS19, DYS389 I, DYS389 II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385, DYS437, DYS438, DYS439 y GATA H4. El tipaje de los microsatélites se realizó mediante multiplex PCR y algunas reacciones singleplex PCR. En relación a los marcadores binarios (Y-SNPs), se realizó un análisis jerárquico que permitió identificar 29 haplogrupos, en su mayoría mediante reacciones de multiplex PCR -en un caso, usando una reacción singleplex PCR- seguidas de SNaPshot multiplex kit stems. En un subgrupo de sistemas (7) los Y-SNP se tiparon por PCR-RFLP. Sobre la base de los resultados obtenidos en los marcadores binarios, se observa que, en general, las poblaciones pirenaicas no se diferencian de manera destacada de las poblaciones de la Europa occidental, aunque se ha observado uina cierta heterogeneidad en la distribución de estas frecuencias en las diferentes regiones de los Pirineos. Parece existir una diferenciación entre el Pirineo occidental y el Pirineo oriental. La serie de Cinco Villas, en el Pirineo occidental, aparece separada del resto de series comparadas, tanto por la ausencia de haplogrupos supuestamente neolíticos como por la elevada frecuencia del haplogrupo R1b3d y la baja frecuencia del haplogrupo R1b3f. Por otra parte, la serie del Pirineo aragonés aparece agrupada con las series del Pirineo catalán, constituyendo el bloque del Pirineo occidental. Fuera de este bloque queda la serie del Valle de Arán. Aunque cada una de las comarcas presenta características específicas -como la presencia de haplogrupos E3b o la mayor frecuencia del haplogrupo J2 en la Jacetania-. presentan asimismo una serie de características comunes, posiblemente originadas por la existencia de un substrato genético común, caracterizado por las elevadas frecuencias de los haplogrupos R1b3*(xR1b3d,R1b3f) y R1b3f. Esta hipótesis es apoyada también por la presencia más frecuente del haplotipo modal europeo, aunque con un amplio rango de frecuencias de unas series a otras. La comarca del Valle de Arán, situada en el Pirineo central, se diferencia claramente del resto de series pirenaicas. Al igual que en la comarca de Cinco Villas, tan sólo presenta haplogrupos paleolíticos salvo un individuo portador del haplogrupo E3b1b. Sin embargo, la distribución de frecuencias es distinta a esta serie pirenaica y al resto de series de la Península Ibérica, sobre todo en el haplogrupo R1b3f, que es el haplogrupo mayoritario en esta población. La baja diversidad de los haplogrupos junto con sus características geográficas, al ser la única comarca pirenaica atlántica española, podría haber favorecido que sus características genéticas sean efecto de la deriva. En general, las poblaciones pirenaicas presentan una composición de haplogrupos caracterizada por una elevada frecuencia del haplogrupo R1*(xR1a,R1b3f), en concreto R1b3, y menores frecuencias de otros haplogrupos como I, J o G, similar a la encontrada en la Península Ibérica. Sin embargo, a simple vista destaca la ausencia casi total de haplogrupos como E3b1 entre las series de los Pirineos o las muy bajas frecuencias de los haplogrupos I*(xsI1b2), J2 y J*(xJ2) con relación a lo observado en el resto de la Península Ibérica. Las diferentes comparaciones entre las series de los Pirineos para SNPs indican que procesos como la deriva genética u otros recientes no han borrado por completo el substrato original en esta población, pudiendo todavía detectarse trazas de una estructura común en los Pirineos. Más bien los procesos de aislamiento sufridos por las series del Valle de Arán y Cinco Villas han favorecido que todavía sea detectable un substrato común más antiguo, representado principalmente por los halogrupos R1b3 e I1b2. No se descarta que las poblaciones del Pirineo occidental formaron parte de ese substrato común o se originaron a partir de procesos fundadores similares.