Caracterización de marcadores genéticos en la enfermedad inflamatoria intestinal
- MARTÍN ALONSO M. CARMEN
- Elena Urcelay García Zuzendaria
- Emilio Gómez de la Concha Zuzendarikidea
Defentsa unibertsitatea: Universidad Complutense de Madrid
Fecha de defensa: 2007(e)ko iraila-(a)k 06
- Almudena Porras Gallo Presidentea
- José Luis Subiza Garrido-Lestache Idazkaria
- Javier Martín Ibáñez Kidea
- Blas Carlos Vilches Ruiz Kidea
- Carlos Taxonera Samsó Kidea
Mota: Tesia
Laburpena
La enfermedad intestinal (EII) comprende la enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa es una patología compleja y poligénica. En este trabajo se estudia la influencia de polimorfismos genéticos en genes relacionados con al respuestas inmune y la permeabilidad intestinal sobre la susceptibilidad a EII. Los polimorfismos se testaron por electroforesis capilar y tecnología TaqMan según el caso. El análisis caso-control se realizó con el estadístico chi cuadrado y la estimación de frecuencias haplotípicas mediante los algoritmos de expectación-maximización y partición-ligación. La predisposición genética a EI viene marcada por la aportación de numerosos genes como el SLC22A4 y A5, ABCB1/MDR1 y NOS2A. En algunos casos, la susceptibilidad es conferida por una interacción epistática como ocurre con los genes FCRL3 y DRB1. Otros polimorfismos parecen intervenir en las características clínicas de la enfermedad o en la respuesta a tratamiento de los pacientes.