Cribado de hemoglobinopatías en una cohorte de recién nacidos del hospital Clínico San Carlos de Madrid

Resumen

FUNDAMENTO Y OBJETIVOS Las hemoglobinopatías estructurales congénitas, con la anemia de células falciformes como la más relevante, son un grupo de patologías cuya incidencia está aumentando en los últimos años debido al creciente fenómeno de inmigración que se está viviendo en la Comunidad de Madrid. Por los problemas de morbi-mortalidad que estas patologías conllevan, y por la posibilidad de instaurar terapias profilácticas tempranas que disminuyan dicha morbi-mortalidad, consideramos necesario realizar un estudio que demuestre la necesidad de la inclusión del tamizaje de hemoglopatías en esta Comunidad. Estos estudios ya se han realizado en diversos países, principalmente en aquellos la existencia de diferentes etnias hace más frecuentes estas enfermedades. Por tanto los objetivos serán: A,- Establecer la incidencia de hemoglobinopatías en los niños nacidos en Hospital Clínico San Carlos de mayo de 2003 a junio de 2004. B,- Estudiar la idoneidad de la implantación del cribado neonatal. C,- Analizar cual de las técnicas de escrutinio utilizadas es la más indicada para la realización del screening. MATERIAL Y MÉMTODOS Estudio de cohortes ambispectivo, reclutando a 3365 recién nacidos en el Hospital Clínico San Carlos entre mayor 2003 y abril 2004. Se recogieron datos sociodemográficos relacionados con las hemoglobinopatías y se realizó simultáneamente a las pruebas de cribado rutinarias una cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) de intercambio iónico para la separación de las hemoglobinas presentes, empleando para ello un VariantTM (Bio-Rad) y el programa de Sickle-cell. En las muestras patológicas, se han realizado una cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) de fase reserva para la separación y estudio de las cadenas de globina. Para la identificación de las hemoglobinas anómalas no S, no C y no D, ha sido precisa la secuenciación del ADN genómico. Paralelamente 27