Diagnóstico y caracterización molecular de hemoglobinas anómalas y talasemias en población española y gestantes de riesgo de la cam

Resumen

resumen: La incorporación de inmigrantes de diferentes etnias a la comunidad autónoma de Madrid (CAM) ha producido un incremento de la incidencia del heterogéneo grupo de enfermedades que conocemos como talasemias y hemoglobinopatías. Como consecuencia de este hecho esta emergiendo un problema sanitario de primer orden ya que este tipo de anemias son unas de las enfermedades congénitas más frecuentes y los casos graves producen una gran morbilidad, consumiendo gran cantidad de recursos. Para la educación, diagnóstico, consejo y cuidado de este nuevo grupo de enfermos es fundamental conocer a fondo los fenotipos y genotipos de los mismos para lo cual se optimizaron y estandarizaron técnicas de PCR y secuenciación para la detección de mutaciones y deleciones en el cluster de los genes (3 y a globina de forma rápida, sencilla y aplicable clínicamente. Existen varios factores genéticos, algunos de ellos poco conocidos, que influyen en la gravedad y en el tipo de manifestaciones clínicas de la anemia falciforme. El genotipo es la variable mas influyente siendo los individuos homocigotos para HbS los más sintomáticos. La caracterización de estos factores moleculares ayudara a predecir la gravedad de la afección clínica de la anemia falciforme, y de esta manera, además de tomar las decisiones terapéuticas adecuadas se puede ofrecer un consejo prenatal más informado a parejas de alto riesgo de tener un hijo afecto. El aumento de la prevaíencia de las Hb estructurales observadas en este trabajo permite suponer que en pocos años estas patologías pasaran a ser cada vez más habituales en la práctica clínica provocando una importante morbilidad y mortalidad infantil. De hecho, durante este trabajo se diagnosticaron 12 casos de Hb estructurales en españoles, representado un 19,67 % del total de las mismas. Todos estos casos fueron niños de 1 a 4 años hijos de inmigrantes de raza negra o mestiza provenientes de Colombia, Venezuela, Nigeria, Ecuador y Jamaica. Así, en una década pueden comenzar a aparecer casos de Hb estructurales homocigotas, dobles heterocigotos de alguna Hb estructural con una talasemia y distintas formas graves de anemias nunca antes vistas en España en población autóctona. El control de las hemoglobinopatías se realiza a través de cribado poblacional, consejo genético a portadores y el ofrecimiento del diagnóstico prenatal a parejas consideradas de riesgo, bien porque se hayan sometido a pruebas de detección o bien porque hayan tenido un hijo afectado. El consejo genético fue ofrecido tanto a las parejas con riesgo como a las gestantes cuyas parejas no fueron estudiadas. Sin embargo, debido a razones religiosas, sociales, morales y culturales solo un escaso número de parejas de riesgo optaron por el diagnostico prenatal como refleja el bajo porcentaje de diagnósticos prenatales realizados.