Inmunogenética de la enfermedad inflamatoria intestinal y de la enfermedad celiaca en la población española

Resumen

La enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa se caracterizan por una inflamación intestinal crónica de origen desconocido que afecta a 6-8 individuos e cada 100.000 en España. La enfermedad celiaca es una condición en la cual el gluten proveniente de la dieta no se tolera, provocando una inflamación crónica del intestino delgado, y que afecta a 1 de cada 300 individuos en España. La epidemiología ha aportado una información considerable sobre los factores de susceptibilidad a estas tres enfermedades digestivas. La descripción de gradientes geográficos de prevalencia y los estudios de migraciones apoyan la existencia de factores ambientales. Sin embargo, la distribución irregular de la prevalencia según el fondo racial y, sobre todo, la mayor frecuencia de la enfermedad entre familiares de pacientes y particularmente entre gemelos monozigotos son sólidos argumentos a favor de una susceptibilidad genética, que según toda evidencia, implica la interacción de varios genes. A lo largo de los últimos decenios se han valorado en estudios de asociación y de ligamiento numerosos genes candidatos según la idea de una patogenia mediada por el sistema inmune, y recientemente se han efectuado estudios de ligamiento rastreando todo el genoma con marcadores anónimos. Los resultados disponibles, con discrepancias entre estudios debidas a doferencias metológicas y a una mala clasificación de los pacientes, subrayan el papel de la región del cmplejo mayor de histocompatibilidad (MHC), localizado en el brazo corto del cromosoma 6, como el principal determinante genético para estas enfermedades: Sin embargo, se postula que la aportación a la susceptibilidad de estas enfermedades que confieren otros genes no situado sen el MHC pudiera ser importante, e incluso mayor. OBJETIVOS 1,- Estudiar la posible existencia de asociación y ligamiento del gen MICA (localizado dentro del MHC) con la enfermedad celiaca. Este estudio se realiz