Análisis genético del síndrome steele-richardson-olszewski y otras demencias

Resum

Este trabajo ha consistido en la búsqueda de las posibles lesiones genéticas responsables de la taupatías,enfermedades que constituyen después de la enfermedad de Alzheimer y Parkinson el grupo emergente más importante de enfermedades neurodegenerativas.En especial nos hemos centrado en el estudio de la parálisis supranuclear progresiva, tanto esporádica como familiar y en las demencias frontotemporales. Nuestros análisis han permitido en el caso de la PSP: . La localización de un locus en una gran familia española , con confirmación patológica en el probando, en el cromosoma 1 en la región 1q31. . La identificación como factores de riesgo , tanto enlos casos esporádicos como familiares, de polimorfismos situados en los genes TAU,STH Y PARK2. . Una nueva mutación en el gen TAU en una familia con diagnóstico clínico y patolófico de PSP. Respecto a otras demencias degenerativas no Alzheimer, el análisis del gen TAU en los 33 casos estudiados nos ha permitido la identificación de tres mutaciones en el gen TAU, dos ya reportadas, en dos pacientes con demencia frontotemporal y una nueva,en un caso de afasia progresiva primaria.