Distrofinopatíascorrelaciones clínicas, histológicas, inmunohistoquímicas y genéticas

Laburpena

El término distrofia muscular hace referencia a una enfermedad progresiva e incapacitante del músculo, que tiene unos hallazgos histológicos característicos. Los avances genéticos y moleculares de los últimos años han permitido la individualización de distintas entidades englobadas bajo el término de distrofía muscular. Cada una de ellas se relaciona con alteraciones en un gen y la proteína que éste codifica. Nuestro trabajo se centra en las relacionadas con la alteración de la distrofina, una proteína estructural de la membrana muscular. Nuestros objetivos fundamentales han sido describir las características clínicas, histológicas, inmunohistoquímicas y genéticas de las distintas formas de distrofinopatía, intentando establecer relaciones entre ellas, buscando patrones característicos de cada grupo y comparando nuestros resultados con los publicados en la literatura. El trabajo incluye 86 pacientes diagnosticados de distrofinopatía, que se han clasificado en formas graves (distrofia muscular de duchenne, DMD) o leves según las características clínicas e inmunohistoquímicas, y a su vez las leves en 4 subgrupos según el fenotipo:distrofia muscular de Becker, mialgias y calambres, hiperCPKemia asintomática y portadoras. Tras analizar los resultados hemos llegado a una srie de conclusiones: 1,- Observamos un aumento de la frecuencia de las distrofinopatías leves, en relación con las graves, respecto a series previas. 2,- Ningún paciente con distrofinopatía presenta síntomas o signos clínicos en el momento del nacimiento. La edad media de inicio clínico es inferior en la DMD respecto a la DMB. 3,- El inicio precoz de los síntomas no determina diferencias en la evolución clínica ni en la DMD ni tampoco en la DMB. 4,- Aunque la gran mayoría de las distrofinopatías (94.2%) tiene cifras de CPK por encima de 1.000 U, algunos casos de distrofinopatías leves (5.2%) tiene cifras menores de 1.000. 5,-