Despistaje bioquímico y ecográfico en el primer trimestre de la gestación

Zusammenfassung

El Síndrome de Down es la anomalía cromosómica viable más común. Su incidencia aumenta de forma gradual hasta los 35 años, a partir de aquí lo hace muy rápidamente. Hasta ahora se ofertaba la realización de una amniocentésis a partir de los 35 años a todas las mujeres para la detección del Síndrome de Down. En la actualidad el descubrimiento de los distintos marcadores bioquímicos y ecográficos nos brinda la posibilidad de realizar a la población una prueba de cribado que seleccione las gestaciones de riesgo. La aparición de marcadores bioquímicos específicos del primer trimestre (PAPP-A y beta-HCG) junto con los marcadores ecográficos en este mismo trimestre (translucencia nucal) se presenta como una alternativa más eficaz (y más sensible y más específica) que el cribado bioquímico del segundo trimestre, que permite realizar antes una prueba diagnóstica y disminuir así la ansiedad materna y la morbimortalidad de la interrupción de la gestación si esta se llevara a cabo. Además, a la vista de los resultados obtenidos con el cribado combinado del primer trimestre, que une a la edad materna datos bioquímicos y ecográficos, podemos concluir que es una alternativa a los marcadores epidemiológicos y antecedentes familiares, como factores de riesgo para la realización de una prueba invasiva de diagnóstico prenatal.