Aproximación al análisis económico de un cribado genético perinatal sobre el modelo de la hemocromatosis hereditaria

Résumé

El cribado perinatal se practica desde hace años para detectar aquellos trastornos que cuentan con un tratamiento efectivo. Las posibilidades de prevención que abren estos programas de cribado, se amplían hoy con la introducción de las pruebas genéticas. Para determinar la viabilidad económica de un cribado genético es necesario conocer, entre otros, tanto los costes de realización de dicho cribado como los del tratamiento de las enfermedades o trastornos que con éste se pretenden prevenir. Además, es necesario conocer la prevalencia de la enfermedad en cuestión y los trastornos que provoca. Para poder diseñar un modelo genérico que incorpore las variables determinantes, es oportuno seleccionar un prototipo de enfermedad genética conocida sobre la que diseñar un modelo especifico de evaluación de costes que luego pueda aplicarse a otras patologías. La enfermedad elegida es la Hemocromatosis hereditaria, una enfermedad autosómica recesiva que se encuentra entre las anormalidades metabólicas heredadas más comunes y caracterizada por una absorción intestinal anormal de hierro que lleva a un progresivo aumento del hierro total almacenado y, finalmente, a complicaciones clínicas. Tras seleccionar un Centro de estudio, se analizaron las historias clínicas de los pacientes derivados a dicho Centro entre 1999-2003 para detectar las mutaciones predominantes en la HH (C282Y y H63D), y poder determinar la penetración de dicha enfermedad en España y realizar el estudio económico del cribado genético. Las principales conclusiones son: La elevación de los parámetros bioquímicos estudiados no implica necesariamente mutaciones en el gen HFE ni viceversa; resulta crítico conocer la procedencia exacta de la muestra poblaciones para determinar la penetrancia de una patología; la penetrancia real de la HH entre la población española es muy inferior a lo que inicialmente se estimaba; el cribado neonatal de la HH en España no resulta econ