Estudios genéticos en patología cardiovascular asociadas a la muerte súbita cardíaca en jóvenes

Résumé

La muerte súbita de una persona joven y aparentemente sana es un hecho que produce un gran impacto social y familiar, sobre todo si tiene lugar durante la práctica deportiva. Para mejorar el diagnóstico, la prevención y sobre todo el tratamiento de las enfermedades cardíacas es necesario definirlas a nivel molecular y celular. La identificación y el análisis de los genes causantes de enfermedades están permitiendo, cada vez en mayor medida, mejorar las opciones preventivas, diagnósticas y terapéuticas. Por ello y ante la demanda de muchas instituciones deportivas y médicas que están solicitando la identificación de mejores marcadores de muerte súbita cardíaca, en individuos de riesgo como lo son aquellos que tienen antecedentes familiares d e muerte súbita, deportistas que han sufrido un síncope de esfuerzo o deportistas de alta competición que fuerzan al límite sus capacidades físicas, el estudio genético es una de las opciones con mayor potencial para determinar esos marcadores (mutaciones y/o polimorfismos) de muerte súbita cardíaca, ya que las patologías cardiacas más frecuentemente asociadas a muerte súbita tienen un sustrato genético. En este sentido se han encontrado en esta tesis doctoral diversas alteraciones o variantes genéticas en pacientes con patologías cardiovasculares congénitas como síndrome de QT largo, síndrome de Loeys-Dietz, así como en deportistas que sufrieron un síncope de esfuerzo durante la práctica de algún deporte. Los resultados expuestos en esta tesis aportan nuevos datos para la comprensión de patologías cardiovasculares asociadas a la muerte súbita de origen cardíaco.