Estudios preclínicos para la terapia génica de la hematopoyesis en pacientes con anemia de fanconi

Resumen

La anemia de Fanconi es una enfermedad monogénica recesiva, asociada a mutaciones en alguno de los 13 genes que la caracterizan. La única terapia curativa para el fallo hematológico (la mayor causa de muerte de estos pacientes) es el transplante hematopoyético de médula ósea de un donantes HLA idéntico emparentado. La terapia génica ya mostró ser eficaz en otras enfermedades monogénicas, como SCID- X1, ADA-SCID o CGD, sin embargo el tratamiento por terapia génica de la anemia de Fanconi, hasta la fecha, no ha logrado generar beneficio en los pacientes tratados. Los protocolos de terapia génica para la anemia de Fanconi usados hasta la fecha, todos ellos en EUA, no fueron adaptados a la enfermedad pero si, constituidos a semejanza de los utilizados para las demás enfermedades monogénicas. En esta tesis, proponemos la adaptación de los protocolos de terapia génica a la anemia de Fanconi, proponiendo varias modificaciones que creemos justificarán el éxito en los próximos ensayos clínicos para esta enfermedad. References: 1. Jacome et al. Human Gene Therapy.17:245-250, 2006. 2. Casado et al. J Med Genet. 44:241-247, 2007. 3. Jacome et al. Molecular Therapy. Accepted...