Aplicación clínica de la genética en la enfermedad inflamatoria intestinal

Resum

El término ¿Enfermedad Inflamatoria Intestinal crónica¿ (EII), incluye una amplia variedad de presentaciones y manifestaciones clínicas cuya característica principal es la inflamación crónica del tubo digestivo en diferentes localizaciones. Actualmen te, el concepto de EII engloba tres entidades: la enfermedad de Crohn (EC), la colitis ulcerosa (CU) y la colitis indeterminada (CI). La cronicidad en el curso clínico de la EII consiste en alternar periodos de inactividad o quiescencia, que se ident ifican con las fases de remisión, con períodos de actividad clínica de diferente intensidad que se denominan brotes o recidivas. A diferencia de lo que ocurre con otros procesos que cursan con inflamación del tracto digestivo en los que existe una ca usa etiológica identificable, como son las enterocolitis infecciosas, isquémicas, secundarias a fármacos, a radiación, etc., en la EII se desconoce su etiología. La teoría etiopatogénica más aceptada es que la disrregulación de la respuesta inmune de l huésped frente a la flora bacteriana residente y a otros antígenos intraluminales en sujetos susceptibles genéticamente juega un papel clave en la patogenia del daño tisular en la EII . Actualmente, las clasificaciones de la EII que se realizan se basan fundamentalmente en aspectos epidemiológicos (edad, raza), y clínicos (localización, comportamiento, gravedad) pero se está trabajando en la utilización de marcadores serológicos [3] y sobre todo en la creación de una clasificación molecular de la EII mediante la identificación de marcadores genéticos que permitan precisar el diagnóstico, la localización, el comportamiento clínico, y la respuesta terapéutica a los diferentes fármacos (farmacogenética) utilizados en el control de la EII . N uestra hipótesis es que existe un grupo de genes candidatos implicados en la susceptibilidad a padecer enfermedad inflamatoria intestinal, que influyen en las distintas características fenotípicas de esta enfermedad y en la diferente respuesta de los enfermos a los tratamientos farmacológicos que reciben. Las conclusiones extraidas de nuestro trabajo son las siguientes: 1. La prevalencia de manifestaciones extraintestinales en la población española con enfermedad inflamatoria intestinal es una d e las más altas comunicadas hasta el momento. El 46.6 de los pacientes presentaron al menos una manifestación extraintestinal. Las manifestaciones articulares fueron las más frecuentes. Dos o más manifestaciones se observaron en el 14.6 de los paci