Diagnóstico molecular de las distonías y parkinsonismos

Résumé

Las distonías y parkinsonismos son dos tipos de trastornos del movimiento en los que cada vez se descubren más loci genéticos asociados y mutaciones concretas causante de las mismas. En este trabajo hemos hecho el diagnóstico molecular de 89 probandos con estos dos tipos de trastornos del movimiento. Hemos encontrado 4 pacientes de distonía generalizada de comienzo temprano portadores de la mutación glu302/303del en el gen DYT1; una mutación anteriormente no reportada en gen de la GTPciclohidrolasa en un paciente con Distonía que responde a L-DOPA. En el gen Park2 hemos descrito 12 mutaciones, 5 de ellas no reportadas anteriormente. Identificamos tres individuos hemicigotos para mutaciones en Park2 con sintomatología de trastornos del movimiento, lo que sugiere que la lesión de un solo alelo de Park2 podría constituir un factor de riesgo para padecer parkinsonismos en presencia de otros factores genéticos o ambientales. Encontramos también diferentes fenotipos asociados a mutaciones en Park2 que podría inducir confusiones en el diagnóstico clínico. En estos casos un diagnóstico molecular nos permitiría un diagnóstico de certeza de estos trastornos del movimiento.