El hueso nasal fetal como marcador de trisomía 21 entre las 18 y las 22 semanas en gestación de bajo riesgo

Resumen

Desde que en 1866, Langdon Down, describiera clínicamente a los pacientes portadores de trisomía 21 como individuos con cara achatada y nariz pequeña, el diagnóstico prenatal hace su aparición y en los últimos años se ha visto impulsado de forma exponencial con la incorporación de las nuevas tecnologías. El creciente interés para la detección precoz de este tipo de anomalías se centra en la búsqueda de nuevos marcadores que nos permitan discriminar a aquellos sujetos que tienen mayor riesgo de padecer este tipo de anomalías. En el año 2001, se producen las primeras publicaciones que señalan al hueso nasal como un potente marcador para la detección precoz de los casos de síndrome de Down. Sin embargo, la mayoría de los trabajos se centran en población de alto riesgo o en gestaciones del primer trimestre con unos resultados de utilidad cada vez más cuestionada. Con los datos existentes, decidimos realizar un trabajo que abarcara a toda la población general de raza caucásica, midiendo la longitud del hueso nasal en la ecografía del segundo trimestre entre las 18 y las 22 semanas de gestación, para la detección de aquellos casos de síndrome de Down que hubieran pasado desapercibidos al cribado del primer trimestre. Se incluyeron 6881 fetos obteniendo la longitud del hueso nasal en el 98,8 de los casos. Se obtuvieron 20 casos de trisomía 21, en 13 de los cuales el diagnóstico ya era conocido por un proceso invasivo previo. Aplicando como punto de corte el percentil 2,5 para cada semana gestacional, obtuvimos una sensibilidad del 55 con una especficidad del 98,8 , y unos falsos positivos de tan solo el 1,8 . El cociente de probabilidad para un hueso nasal ausente fue de 30,5, y para un hueso nasal normal de 0,45. En nuestro trabajo, la población a las 18 semanas de gestación no es una muestra representativa de la población general ya que está constituida en su mayoría por fetos que sufren algún tipo de alteración, y ello condiciona la interpretación de nuestros datos. De hecho, al aplicar los percentiles obtenidos por otros autores a las 18 semanas de gestación obtendríamos cifras de sensibilidad del 80 , sin que los demás parámetros se vieran alterados. Del mismo modo, si elimináramos el grupo que constituye la semana 18 del estudio y aplicáramos nuestro screening tan solo a la población de 19 a la 22 semanas de gestación, nuestra sensibilidad se vería incrementada hasta en un 69 , sin apenas modificarse la especificidad ni la potencia estadística del...