Estudio de la polidactilia preaxial con trifalangia del pulgar en una comunidad endogámica
- GONZALEZ ALVAREZ LUIS FRANCISCO
- María Luisa Martínez Frías Directora
Universidad de defensa: Universidad Complutense de Madrid
Año de defensa: 1987
- Juan Jiménez Collado Presidente
- Andrés Sánchez Cascos Secretario/a
- Federico Collado Otero Vocal
- Fernando Enríquez de Salamanca Vocal
- Arturo Valls Medina Vocal
Tipo: Tesis
Resumen
Hemos estudiado 875 individuos pertenecientes a un pueblo de la provincia de Madrid, Cervera de Buitrago, donde desde hace 200 años se viene transmitiendo una malformación consistente en polidactilia del pulgar mas trifalangia del mismo dedo. Se analiza la genealogía que incluye los 72 individuos afectados abarcando ocho generaciones. Se realizo el estudio dermatoglífico de 17 de los afectados. La trifalangia del pulgar, asociada o no a la existencia de polidactilia preaxial, constituye una única entidad, ya que individuos con solo trifalangia tienen hijos con seis dedos y pulgar trifalangico e hijos con trifalangia sola. Por otro lado, los que presentan duplicacion del primer dedo además del trifalangismo generan hijos con solo trifalangia y otros hijos con trifalangia mas polidactilia. Se transmite como un rasgo hereditario que presenta un modelo de herencia compatible con la autosómica dominante con penetración completa. Se objetiva una alteración en el primer metacarpiano consistente en un aumento de su longitud como también alteraciones en la parte radial del carpo. La expresividad del rasgo es muy variable y esta en función al numero de formaciones dactilares existentes y al tipo de trifalangia.