Repercusión de las translocaciones cromosómicas humanas

Resumen

En 123 familias españolas portadoras de una sola translocación (64, portadoras de una translocación reciproca (rcp), 31 robertsonianas, tipo d/d (rob 13/14) y 28 robertsonianas tipo d/g (rob d/21), se han analizado los factores genealógicos (portadores equilibrados, perdidas fetales malformados) comparándolos con una población control; además, también se han analizado diversos factores citogenéticos (tipo de translocaciones, cromosomas implicados, tamaño de los segmentos implicados desequilibrio que producen etc...). Todo ello con objeto de ver la repercusión de las translocaciones en la descendencia y conseguir una nueva aportación en la valoración practica del asesoramiento genético. El riesgo de perdidas fetales es alto en rcp (36 1/2) y en rob 13/14 (30 1/2). En familias rob d/21 el riesgo no difiere del de la población control. El riesgo de hijo malformado es alto en rcp (8 1/2) y esta relacionado con el motivo de consulta. También es alto en rob d/21 (7 1/2), mientras que en rod 13/14 el riesgo es menor (,3 1/2). La relación de los hijos portadores equilibrados frente a cromosomicamente normales es 1:1 en los tres tipos de translocaciones analizadas. En las rcp, el comportamiento de las translocaciones con respecto al tipo de descendencia es igual en todas las generaciones estudiadas. En cuanto a las rcp, los puntos de rotura presentan una distribución al azar en los distintos autosomas. Los puntos de rotura en zonas terminales dan lugar con mayor frecuencia a segregaciones ad:1. En el 93 1/2 de los casos, el desequilibrio cromosómico observado corresponden con el mínimo desequilibrio posible para cualquier tipo de segregación. No se ha observado un desequilibrio, en fetos vivos, superior al 3 1/2 de trisomía y al 2 1/2 de monosomía. El riesgo mayor de los hijos malformado esta en aquellas rcp con el mínimo desequilibrio (no superior al anteriormente citado) en segreg. Ad :1 y 3:1.