Retinosis pigmentaria autosómica dominante y ligada al sexo. Estudio oftalmológico, electrofisiológico y molecular

  1. GARCÍA SANDOVAL, BLANCA
Supervised by:
  1. Miguel Ángel Zato Gómez de Liaño Director
  2. Carmen Ayuso García Co-director

Defence university: Universidad Complutense de Madrid

Fecha de defensa: 01 July 2002

Committee:
  1. Sebastian Jose M. Ramirez Chair
  2. José Manuel Benítez del Castillo Sánchez Secretary
  3. José Luis Encinas Martín Committee member
  4. J. A. Rodríguez Montes Committee member
  5. Pedro de la Villa Polo Committee member

Type: Thesis

Teseo: 88306 DIALNET

Abstract

INTRODUCCIÓN La Retinosis Pigmentaria (RP) es un grupo de enfermedades hereditarias producidas por alteración de los fotorreceptores retinianos. MATERIAL Y MÉTODOS 276 individuos pertenecientes a 31 familias de ADRP y 22 de XLRP.93 afectos de ADRP, 29 varones afectos y 39 portadoras de XLRP y el resto, familiares sanos para RP. Anamnesis protocolarizada y examen oftalmológico: agudeza visual, refracción, cristalino, campo visual (Octopus 500), oftalmoscopía y electrorretinogrma (ISCEV). Estudio genético: árbol genealógico e identificación de mutaciones de diversos genes ADRP y XLRP. Correlación genotipo-fenotipo. Comparación afectos y portadoras con los individos sanos y entre ambos tipos de herencia. Correlación de parámetros oftalmológicos, electrofisiológicos y moleculares. RESULTADOS Simetría entre ambos ojos. Secuencia sintomática: 1º ceguera nocturna 2º. Disminución de agudeza visual, 10 años antes en afectos de XLRP que en ADRP. Mayoría de portadoras XLRP asintomáticas. AV media en efectos XLRP=0,3; ADRP=0,5 y portadoras=0,7. La AV de los varoes afectos de XLRP no se correlacionó con la presencia de ctaratas, en afectos de ADRP y portadoras XLRP sí. Defecto refractivo medio en afectos y portadoras de XLRP -4,00+/-3,20 y -,085 en afectos ADRP. Incidencia de cataratas 53 y 54% en ADRP y XLRP respectivamente y 22% en portadoras. Subcapsulares posteriores el 100% en XLRP, el 94% en ADRP y en portadoras el 60%. Pigmento en FO: 81% en XLRP; 87% en ADRP y 45% portadoras. Falta de simetría en la funduscopia de las portadoras. Defectos graves en CV en 85% de XLRP; 71% de ADRP y 12% de portadoras y sólo en ellas se correlacionan con la cantidad de pigmento. Disminución de calibre vascular 92%, 70% y 25% respectivamente. ERG no registrable, 95% en XLRP y 60% ADRP. La alteración genética se identificó en el 64% de las familias XLRP y en el 42% de ADRP y las mutaciones en el 33% y 29% respectivamente (