Miopatías dismadurativas

Resum

Existe un grupo de miopatías congénitas que se caracteriza por presentar rasgos morfológicos similares al musculo fetal y a las que denominamos miopatías dismadurativas. Son la miopatía centronuclear, miotubular, miopatía con hipotrofia de fibras tipo i con núcleos centrales, miopatía con hipotrofia de fibras tipo i sin núcleos centrales y desproporción congénita de tipos de fibras. El objeto de esta tesis es determinar si efectivamente estas enfermedades tienen como patogenia una alteración en la maduración muscular y donde reside dicha alteración, así como determinar si pueden aislarse grupos clínico-patológicos a partir del grupo general, o no corresponden mas que a diferentes grados de severidad de una única enfermedad. Para ello hemos estudiado 16 músculos fetales de edades diferentes, 26 casos de miopatías dismadurativas de nuestra casuística y 111 casos resultantes de la revisión de la literatura, mediante estudio estadístico de los datos clínicos, genéticos e histológicos. Dicho estudio nos ha permitido concluir que todas estas enfermedades corresponden a alteraciones en la maduración, pero que el sustrato de esta alteración es diferente de unos grupos a otros y que desde el punto de vista clínico, genético e histológico son también enfermedades diferentes. Especialmente se pueden aislar del grupo general y caracterizar la desproporción congénita de tipos de fibras, la miopatía miotubular ligada al cromosoma x y la miopatía centronuclear de comienzo en la edad adulta.