Identificación de eritroblastos fetales en sangre periférica materna y posterior análisis cromosómico mediante técnica de fish

Zusammenfassung

El campo del DP comenzó a desarrollarse en 1966, cuando Steele y Breg demostraron que la constitución cromosómica del feto podía ser determinada analizando las células de líquido amniótico, previamente cultivadas. Dado que ya se tenía conocimiento de la asociación entre la edad materna elevada y el riesgo de un feto Síndrome de Down, su propuesta era el desarrollo del diagnóstico prenatal como un servicio médico. Actualmente, gracias al gran desarrollo sufrido por las técnicas citogenético-moleculares y moleculares, se pueden diagnosticar prenatalmente de forma rutinaria la gran mayoría de las anomalías cromosómicas, enfermedades metabólicas y enfermedades monogénicas como de expansión. Las indicaciones para la realización de un diagnóstico prental invasivo, son las siguientes: hijo anterior con una anomalía cromosómica, hijo anterior malformado, padres portadores de una anomalía cromosómica estructural, historia familiar de una enfermedad de herencia mendeliana o ligada al cromosoma X, riesgo de defecto de cierre del tubo neural, presencia de malformaciones fetales en un reconocimiento ecográfico de la gestión, niveles alterados de alfafetoproteína (AFP) y/o gonadotropina coriónica humana (beta-hCG) en suero materno (test sérico alterado) y edad materna elevada. Tanto la aminocentesis, biopsia corial y cordocentesis, son métodos invasivos de diagnóstico prenatal que conllevan un riesgo de pérdida fetal, por lo que solo se recomienda a aquellas gestantes que cumplen los criterios de riesgo anteriormente mencionados. En los últimos años se está tratando de desarrollar nuevas técnicas diagnósticas no invasivas diversos estudios demostraron la presencia de células fetales en la circulación de gestantes sanas. Dichos descubrimientos hicieron que se empezara a plantear la posible utilidad de estas células para un análisis cromosómico del feto. El propósito global del presente trabajo es rea