Cromosomopatías, mosaicismos de bajo grado y heteromorfismos cromosómicos. Epidemiología y significación clínica

Abstract

Estudio epidemiológico de la frecuencia de alteraciones cromosómicas y de los diferentes tipos de cromosomopatías en individuos sanos, en personas con antecedentes familiares y en individuos con patología. Frecuencia de cromosomopatías en pacientes con retraso mental, rasgos fenotípicos, cardiopatía, alteraciones renales, digestivas, pulmonares, oculares, en piel, en sistema nervioso central, esqueléticas, convulsiones, microcefalia, macrocefalia, polidactilia, sindactilia, labio leporino/paladar hendido, hiperlaxitud articular, artrogriposis, talla baja, talla alta, edema en el dorso del pie al nacimiento, amenorrea, alteraciones en genitales femeninos, criptorquidia, hipospadias, otras alteraciones en genitales masculinos, ginecomastia, azoospermia, oligospermia, pubertad retrasada, pubertad precoz, genitales ambiguos, tumores, esterilidad y abortos de repetición. Estudio de la frecuencia y significación clínica de los mosaicismos de bajo grado. Observamos una frecuencia significativamente aumentada de mosaicismos de bajo grado en padres de individuos afectos de anomalías cromosómicas (1,93%), en pacientes estudiados por abortos de repetición (1,68%) y en individuos estudiados por esterilidad (1,60%) con respecto a la frecuencia encontrada en el grupo control (0,22%). Estudio de la frecuencia y significación clínica de los heteromorfismos cromosómicos. Encontramos una frecuencia de heteromorfismos cromosómicos significativamente aumentada, con respecto a la observada en los controles (10,83%), en pacientes con azoospermia (25,59%), con neoplasias (23,10%), ginecomastia (23,08%), anomalías esqueléticas (22,82%), anomalías en genitales masculinos (distintas de criptorquidia e hipospadias/epispadias) (21,70%), anomalías en genitales femeninos (21,69%), cardiopatía (20%), anomalías renales (20%), rasgos fenotípicos (16,53%) y retraso mental (16,17%). También observamos una frecuencia incrementada de heteromorfismos cromosómicos en individuos estudiados por abortos de repetición (17,91%) y en familiares de pacientes afectos de anomalías cromosómicas (17,27%).