Aplicación de la técnica de biología molecular al diagnóstico de la alfa talasemia

Résumé

Las talasemias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias en las que existe un defecto de síntesis de una o mas cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina. En la alfa talasemia el defecto de síntesis corresponde a las cadenas alfa, componentes tanto de la hemoglobina fetal (hb f (gamma2 alfa2)) como de la del adulto (hba (alfa2 beta2)). La síntesis reducida de cadenas alfa, tanto en la vida fetal como en la adulta, origina un exceso de cadenas gamma o beta que forman tetrameros: hb bart (gamma4) y hb h (beta4). Objetivo: aplicar las técnicas de biología molecular al diagnostico de la alfa talasemia. Material y métodos: se estudian 240 sujetos, 120 controles y 120 talasémicos clasificados de la siguiente forma: 61 con genotipo (-1alfa/alfa alfa), 25 con genotipo (-alfa/-alfa), 21 con rasgo talasémico (--/alfa alfa) y 13 con enfermedad de la hemoglobina h (--/-alfa). En todos ellos se aplicaron técnicas de southern blotting de biología molecular. Resultados: se comparan los resultados hemocitométricos, estudio reticulocitario, electroforesis de hemoglobina a2 y f y de la masa férrica, distribuidos en 5 grupos según su genotipo, buscando diferencias significativas en algún parámetro hematológico. Encontramos 2 mutaciones, previamente descritas en la literatura mundial (--cal) y (--sea) y otras tres propias de la etnia hispana (--span), (--cant) y (--br), pertenecientes al grupo de talasemias alfa0. Conclusion: solo se llega a un diagnostico de certeza de las alfa talasemias utilizando técnicas de biología molecular.