Heterogeneidad molecular de la beta-talasemia en España

Résumé

Las talasemias son un grupo de anemias hereditarias que se caracterizan por la ausencia total o parcial de síntesis de las cadenas de globina que constituyen la hemoglobina. Cuando la cadena afecta es la alfa se denomina alfa talasemia y beta talasemia, cuando es beta. Hasta la década de los 80, se sabía que la alteración responsable se localizaba en los genes siendo por lo tanto hereditaria, pero es a partir de esta fecha cuando se empieza a conocer el tipo de mutaciones y donde se localiza. Con este trabajo se ha intentado poner de manifiesto la gran heterogeneidad de la beta talasemia en España, ya que esta enfermedad está relacionada con zonas donde existió la malaria. Por ello hemos pensado que sería interesante conocerla.