Malformaciones asociadas a la anencefaliaEstudio de 141 autopsias

Abstract

A pesar de ser la malformación letal más frecuente del sistema nervioso central, la anencefalia sigue siendo poco conocida. Por este motivo, en el presente trabajo se ha reunido, por primera vez en España, una serie lo suficientemente amplia de anencéfalos como para alcanzar conclusiones relevantes. Esta serie está basada en 141 autopsias sistemáticas, obtenidas entre un total de 495.830 recién nacidos y 8.169 autopsias pediátricas, realizadas en los hospitales "La Paz" y "12 de Octubre" de Madrid desde 1967 hasta 1990. En cada uno de estos 141 anencéfalos se han estudiado parámetros de los padres, de la gestación y del desarrollo fetal, encontrándose una alteración del crecimiento intrauterino en los fetos con anencefalia, ya que su ganancia de peso en el último trimestre de la gestación ha sido inferior a la de una muestra control. Además, los anencéfalos de la serie han sido clasificados, por vez primera, según el número de malformaciones asociadas, hallándose distintos perfiles entre ellos: los anencéfalos con 0 y con 1 malformación, han mostrado una proporción similar de sexos, hidramnios frecuente, frecuencia elevada de primiparidad, edad gestacional prolongada y peso corregido superior a 2500g. Sin embargo, los anencéfalos con 2 o más malformaciones, han tenido predominio de sexo masculino, mayor proporción de prematuros y bajo peso, y elevada frecuencia de padres y madres mayores de 35 años. Por último, se han identificado síndromes, asociaciones, disrupciones y defectos de zona de desarrollo entre los anencéfalos polimalformados, lo que se opone a la visión de la anencefalia como malformación única y permite realizar un consejo genético adecuado.