Aplicación de las técnicas de biología molecular en hematologíaalfa talasemia, leucemia aguda linfoblástica y linfoma no hodgkin folicular

Zusammenfassung

En el campo de la hematología, gracias a la biología molecular se han identificado los defectos moleculares de enfermedades hereditarias y se han logrado importantes progresos en el conocimiento de las bases moleculares de los procesos oncohematológicos. Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hereditarias caracterizadas por un defecto cuantitativo en la síntesis de las cadenas de globina. Las alfa talasemias, son debidas generalmente a delecciones de material genético. Actualmente, la aparición de la PCR, ha simplificado la detección de las formas más comunes de alfa talasemia. La leucemia aguda linfoblástica procede de la transformación y proliferación clonal de una célula progenitora linfoide que da origen a la producción de células neoplásicas escasamente diferenciadas. El estudio de los genes de las Ig y del RCT, permite detectar la existencia de expansiones clonales de células linfoides y pueden ser aplicados al diagnóstico y detección de enfermedad residual en la leucemia aguda linfoblástica. Pero por otra parte, existen otras alteraciones moleculares presentes en los pacientes con hemopatías malignas, y entre ellas las mejor caracterizadas son las traslocaciones cromosómicas algunas de las cuales son específicas de un determinado tipo de leucemia o linfoma como la t(14;18)(32;q21) que está presente con una elevada incidencia en los NH foliculares (85%). Así, el estudio de dicha traslocación por técnicas de Biología Molecular puede ser aplicado en el estudio al diagnostico y monitorización de los pacientes con I NH folicular.