Deficiencia de cd3 gamma en humanoscaracterización genética

Zusammenfassung

En el presente trabajo se describe la caracterización genética de un defecto familiar de expresión del complejo tcr/cd3 previamente descrito en humanos. El defecto es debido a dos mutaciones puntuales en los genes del componente cd3 gamma. El gen de origen paterno un mutación de adenina a guanina que cambia el codón de iniciación de atg (que codifica para metionina) a gtg (que codifica para valina). El gen de origen materno porta una mutación de guanina a citosina que modifica un sitio critico para el procesamiento o "splicing" del ARN mensajero. La coincidencia de ambas mutaciones en dos individuos de la familia hace que no se produzca la proteína cd3 gamma, dando lugar al defecto de expresión del complejo tcr/cd3 en la superficie de los linfocitos t. La caracterización genética de este defecto nos permite disponer de un modelo humano, en el que estudiar, in vivo, el papel de la molécula ausente en la estructura y función del complejo tcr/cd3 y sus implicaciones tanto en la selección como en la función de los linfocitos t.