Comparación entre secuencias hla-drb y dq y marcadores serológicos clásicos como factores pronósticos de susceptibilidad a diabetes mellitus insulino dependiente

Résumé

EN EL PRESENTE TRABAJO DE TESIS DOCTORAL SE HACE UN ESTUDIO DEL SISTEMA HLA MEDIANTE TECNICAS SEROLOGICAS Y DE GENETICA MOLECULAR (RFLPS) EN UNA POBLACION AFECTA DE DIABETES MELLITUS INSULINO DEPENDIENTE (DMID) Y UNA POBLACION SANA CONTROL, CON LA FINALIDAD DE BUSCAR MARCADORES DE SUSCEPTIBILIDAD A LA ENFERMEDAD. LOS RESULTADOS OBTENIDOS MUESTRAN UNA DISMINUCION DE LOS ALELOS HLA-DR2, DRW15 Y DEL SUBTIPO DE DR7 DEFINIDO POR RFLPS, DR7.1, LO QUE SUGIERE QUE JUEGUEN UN PAPEL PROTECTOR Y UN AUMENTO DEL SUBTIPO DEL ALELO DR3, DRW17.2, INCLUIDO DENTRO DEL HAPLOTIPO EXTENDIDO B18, DR3 (DRW17.2), BFF1. POR OTRA PARTE, NUESTROS DATOS NOS PERMITEN DESECHAR LA HIPOTESIS DE SUSCEPTIBILIDAD A LA ENFERMEDAD MEDIADA POR LA PRESENCIA DE APARTATO EN EL RESIDUO 57 DE LA CADENA HLA-DQ BETA Y ARGININA EN EL RESIDUO 52 DE LA CADENA HLA-DQ ALFA. SE DESCRIBE LA PRESENCIA DE UN RFLP INTRONICO QUE DIFERENCIA EL ANTIGENO HLA-DR3, SEGUN SE ENCUENTRE DENTRO DEL HAPLOTIPO HLA-B8, DR3, DW24 O HLA-B18, DR3, DW25. FINALMENTE, NO SE OBSERVA LA EXISTENCIA DE UNA TRANSMISION PREFERENCIAL DE LOS ANTIGENOS DIABETOGENICOS HLA-DR3 Y DR4 DE LOS PADRES O MADRES A LA DESCENDENCIA, Y SE CONSTATA UNA DISMINUCION DE LA PRESENCIA DE HAPLOTIPOS HLA EXTENDIDOS COMPLETOS EN LOS DIABETICOS INFANTILES EN COMPARACION CON DIABETICOS ADULTOS Y CON SANOS.