Estudio molecular en familias españolas del gen de la distrofia muscular de Duchenne/Becker

Resum

LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER ES UNA ENFERMEDAD MUSCULAR. EL TIPO DE HERENCIA ES RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X CON PENETRANCIA COMPLETA. EL ESTUDIO MOLECULAR DEL GEN EN FAMILIAS ESPAÑOLAS NOS HA PERMITIDO DETECTAR MUTACIONES (DELECIONES Y DUPLICACIONES) EN EL 44% DE LOS PACIENTES. LAS MUTACIONES VARIABLES EN TAMAÑO SE DISTRIBUYEN EN DOS ZONAS PREFERENCIALES DEL GEN. LA APLICACION DE LAS TECNICAS MOLECULARES HA PERMITIDO MODIFICAR EL RIESGO AMBIGUO EN MAS DEL 90% DE LAS MUJERES ANALIZADAS. SE CONFIRMA QUE EL ANALISIS DE LA ISOENZIMA CREATIN FOSFOQUINASA SIGUE SIENDO MUY UTIL COMO COMPLEMENTO EN EL DIAGNOSTICO DE PORTADORAS. SE HA TABULADO POR PRIMERA VEZ PARA LA POBLACION ESPAÑOLA LA PROBABILIDAD DE RIESGO DE SER PORTADORA PARA CADA INTERVALO DE VALORES ENZIMATICOS. LA ALTA EFICACIA Y FIABILIDAD DE LA TECNICA NOS PERMITIO REALIZAR DIAGNOSTICOS PRENATALES SEGUROS A LAS MUJERES QUE LO SOLICITARON. SE HA ESTABLECIDO UN PROTOCOLO DE ESTUDIO FAMILIAR DE LA ENFERMEDAD EN EL QUE SE HA MEJORADO LA EFICACIA Y SEGURIDAD DEL DIAGNOSTICO Y SE HA REDUCIDO EL TIEMPO INVERTIDO EN EL ESTUDIO.