Incidencia de hemoglobinopatías estructurales en la alta Extremadura. Estudio neonatal

Resumen

Las hemoglobinopatias estructurales son trastornos de la hemoglobina producidos por la síntesis de una cadena de globina estructuralmente anormal en cantidades generalmente normales. Hemos estudiado la incidencia de estas patologías en la zona norte de Extremadura, realizando electroforesis en acetato de celulosa a ph alcalino a 4.750 sangres de cordón umbilical de otros tantos neonatos prcedentes de los hospitales de Navalmoral. Plasencia y Coria, durante los años 1986, 1987 y 1988. De ellos 7 neonatos resultaron patológicos, estableciéndose una incidencia en la zona de 1.47 /mil. Las hemoglobinas anormales fueron identificadas como 3 casos de hemoglobina hofu, 2 de hbs s, 1 de hb d punjab y 1 de hab. O padova siendo este ultimo el primer caso encontrado en España. El estudio posterior de sus familiares permitio identificar 11 portadores adultos de hb hofu, 11 de hb s, 1 de hb d. Punjab y 2 de hb o padova. Describmos además una nueva variante de hemoglobina inestable, mutación de novo, a la que hemos denominado hb. Extremadura. Se comprueba en nuestro estudio la eficacia de las técnicas electroforéticas en las campañas de búsquedas masivas de hemoglobinas estructurales y la utilidad del empleo para ello de sandre del cordón umbilical, ya que permite un diagnostico precoz, con abundante material y sin molestias para el neonato.