Estudio de la cadena respiratoria en miopatías mitocondriales

Resum

Se estudian las actividades enzimáticas de los complejos de la cadena respiratoria (cr) en 88 enfermos con sospechas de miopatías mitocondriales (mm). El 90,9% de los enfermos presento déficit en algún complejo de la cr, y de ellos solo el 37,5% correspondió a déficit de un solo complejo, siendo el resto multienzimáticos. Entre los déficits aislados, el mas frecuente es el del complejo i (20,4%). El 23,8% de los enfermos estudiados con mm presenta alteraciones histoquímicas inespecíficas de la mitocondria, por lo que no se puede utilizar como único criterio diagnostico. No existe ningún tipo de correlación clínica-bioquímica-histoquímica en los pacientes estudiados, observándose una gran heterogeneidad en las mm. En los pacientes que presentaron déficits de los complejos iii y iv de la cr se realizo un espectro de absorción de citocromos b, cc1 y aa3, observándose una gran diversidad de clínica e histoquímica. Y en los pacientes con alteraciones en el complejo iv de la cr se estudio la km (constante de Michaels Menten) del citocromo c y la citocromo oxidasa.