Síndrome de Usheraspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos

Resumen

El síndrome de Usher es un trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por presentar un deterioro auditivo congénito neurosensorial con o sin afectación de la función vestibular y una alteración en la visión progresiva provocada por una retinosis pigmentaria. Existen varios tipos de Usher según la edad de comienzo de los síntomas, el grado de afectación coclear y retiniano y la evolución de los síntomas clínicos. Los pacientes afectos de síndrome de Usher tipo I presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita profunda o severa, alteración del equilibrio por una función vestibular ausente o alterada y retinosis pigmentaria que comienza en la primera década de la vida. En el síndrome de Usher tipo II presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita moderada o severa, la función vestibular es normal y la retinosis pigmentaria comienza en la adolescencia. En el síndrome de Usher tipo III la audición es normal al nacimiento o con una ligera pérdida que aumenta progresivamente, los problemas de audición se desarrollan en la adolescencia y la sordera en la edad adulta, el equilibrio puede estar alterado en un 50% de los casos y la retinosis pigmentaria comienza en la pubertad. El síndrome de Usher constituye la primera causa de sordoceguera hereditaria, aproximadamente algo más de la mitad de los casos de sordera asociada a ceguera son síndrome de Usher. Los objetivos que se persiguen en esta tesis doctoral son los siguientes: 1.- Evaluar las vías de entrada y los sistemas de comunicación que tienen los pacientes con síndrome de Usher y sordera profunda en la edad adulta. 2.- Determinar la importancia del diagnóstico precoz. 3.- Evaluar los resultados obtenidos con el implante coclear en pacientes con síndrome de Usher y sordera profunda prelocutiva. 4.- Evaluar los sistemas de rehabilitación en este grupo de pacientes. Se trata de un estudio descriptivo retrospecti