Hipoplasia adrenal, hipogonadismo y talla baja por una nueva mutación del gen DAX-1 (pGly168fsX17)
- J. L. Ruibal Francisco
- P. Martín Rojas Marcos
- L. Loidiz Fernández de Trocóniz
- S. Parajes Castro
- O. Pérez Rodríguez
ISSN: 1695-4033, 1696-4608
Año de publicación: 2006
Volumen: 64
Número: 6
Páginas: 591-594
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )
Resumen
Varios genes intervienen en la morfogénesis de la corteza suprarrenal, entre ellos el gen DAX-1. Presentamos una nueva mutación del gen DAX-1 en un varón de 18 años que padeció fracaso suprarrenal completo en el período neonatal, hipogonadismo hipogonadotropo y talla baja patológica. Ingresó a los 16 días por presentar un síndrome pierde-sal con hiperpotasemia. Se mantuvo sin tratamiento hasta los 2 años, cuando comenzó progresivamente con anorexia, avidez por la sal, desmedro, hiperpigmentación cutánea y finalmente choque, hipoglucemia, hiponatremia, acidosis metabólica e hiperpotasemia. Inició espontáneamente el desarrollo puberal, pero fue incompleto. Recibió tratamiento con testosterona-depot. El volumen testicular definitivo alcanzado fue de 6 ml con una pubarquia V. Su talla final ha sido 150 cm (talla diana 164 cm). El estudio genético del gen DAX-1 mostró la mutación g 2080-2081 ins a en la primera posición del codón 168, que produce una parada prematura de la proteína DAX en la posición 184.