Hallazgos oftalmológicos en pacientes con enfermedades mitocondriales
- Villafruela, I.M.
- Tejada, P.
- García Silva, M.T.
- Campos, Y.
- Arenas, J.
ISSN: 1133-7737
Año de publicación: 1997
Volumen: 7
Número: 2
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Annals d'oftalmologia: òrgan de les Societats d'Oftalmologia de Catalunya, Valencia i Balears
Resumen
Las enfermedades mitocondriales o encefalomiopatías mitocondriales tienen un carácter multisistémico y afectan principalmente a órganos con alta demanda de energía como el cerebro, el músculo, la retina y el corazón. Son enfermedades producidas por una alteración del metabolismo energético de la mitocondria y heredadas de una forma no mendeliana, siguiendo un patrón de herencia materna. A continuación se presentan los hallazgos oftalmológicos de una serie de 26 casos, distribuidos como sigue: 16 encefalomiopatías mitocondriales (un síndrome de MERRF, un síndrome de Kearns-Sayre, 8 síndromes de Leigh y 6 de otras encefalopatías no clasificadas), 7 miopatías, (2 con oftalmoplejia crónica externa progresiva y/o ptosis, 2 miopatías aisladas y 3 miopatías asociadas a otros síntomas extraneurológicos) y 4 casos oligosintomáticos o asintomáticos de familiares de pacientes con enfermedad mitocondrial.