Diagnóstico y seguimiento de los pacientes con hipotiroidismo congénito diagnosticados por cribado neonatal

Resumen

El Programa de cribado o detección precoz del hipotiroidismo congénito (HC) es uno de los mayores avances logrados en Pediatría. Las hormonas tiroideas son imprescindibles para el desarrollo y la maduración cerebral, que continúan en la etapa neonatal. El hipotiroidismo de comienzo en los primeros meses de vida origina lesiones irreversibles en el sistema nervioso central y es una de las causas más frecuentes y evitables de retraso mental. El diagnóstico clínico es tardío, por lo que requiere estudio analítico para poder efectuar el tratamiento adecuado. Este artículo actualiza los objetivos, los procedimientos diagnósticos, las pruebas imprescindibles y complementarias requeridas, la etiología y los diagnósticos diferenciales en esta patología. Con especial énfasis en los requerimientos de los centros de seguimiento para protocolizar los resultados del tratamiento con L-tiroxina administrada de forma inmediata al diagnóstico y a las dosis que eviten fases de infra o supradosificación que pueden alterar diversos aspectos del desarrollo cognitivo. La revaluación de etiología permanente vs. transitoria se recomienda siempre después de los 3años de edad. La relevancia de este programa precisa su difusión a todas las áreas de pediatría. El objetivo principal, evitar el daño cerebral en estos pacientes, se ha logrado y es además altamente beneficioso desde el punto de vista económico. Otros aspectos para optimizar los resultados cognitivos con todos los controles periódicos necesarios y lograr la inclusión del diagnóstico del HC central, precisan implementar los recursos de los centros de seguimiento y continuar avanzando según los conocimientos actuales.